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Umfrage in Deutschland
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Vergleichsdaten aus den Vereinigten Staaten
(Dr. M.E.Carlin) |
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Allgemeine Angaben
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| Anzahl versandter Fragebogen |
ca. 55
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383
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| zurückgesandt / ausgewertet |
38
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105
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| Anzahl Jungen / Mädchen |
Jungen: 14; Mädchen: 24
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31/74
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| Altersspanne |
1 Jahr bis 31 Jahren
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2 Monate bis 30 Jahre
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| Altersverteilung (grob) | 39%kleiner 6 Jahre, 13% größer 15 Jahre | 50% kleiner 6 Jahre, 28% größer 15 Jahre |
| Geschwister | 82% haben mindestens ein Geschwister. | Über 90% haben mindestens ein Geschwister. Darunter 2 Zwillingspaare mit jeweils nur einem betroffenen Zwilling. Keine der Familien hatte mehr als ein betroffenes Kind. |
| Genetik | 33 (87%) haben terminale Deletionen. Über 19 (50%) gibt es keine genaueren Angaben. Von den 14 spezifizierten terminalen Deletionen haben 7 Bruchstellen von 5p14 bis 5p15.1. 2 Fälle von Mosaikismus; 2 Fälle von unbalanzierten Translokationen (Chromosom 8 bzw. 22 betroffen). Einmal war die terminale Deletion kombiniert mit Duplikation des oberen Teiles von 5p14. In je einem Fall führten balanzierte Translokationen bei Vater bzw. Mutter zur Chromosomenanomalie. | 90% waren terminale Deletionen . Im wesentlichen zwischen 5p15 und 5p14. 14% hatten als Bruchstelle 5p13, zwei Fälle mit 5p12. 5 Translokationen wurden berichtet, 3 abgeleitet von der Mutter, 2 vom Vater. Wie in früheren Studien bereits vermerkt existiert keine direkte Korrelation zwischen der Größe der Deletion und dem Schweregrad des klinischen Erscheinungsbildes. |
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Schwangerschaftsverlauf und Geburt
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unsere Umfrage
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Umfrage Dr. Carlin (USA)
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| Allgemein | Die Schwangerschaft verlief überwiegend normal. (42% ganz ohne Probleme); 87% wurden zum Termin geboren (36-41. Woche).
29 % der Geburten wurden mit Kaiserschnitt durchgeführt. |
Die Schwangerschaft verlief überwiegend normal. 77% wurden zum Termin geboren (36-41. Woche).
18% der Geburten wurden mit Kaiserschnitt durchgeführt (entspricht dem "normalen" Prozentsatz) |
| Geburtsgewicht | Mittel: 2727 Gramm (Standardabweichung zum "normalen Geburtsgewicht": 686 Gramm) | 6 lbs, 1 oz (2750g), 20% waren für das Schwangerschaftsalter zu klein. |
| Länge bei Geburt | Mittel: 48 cm (Standardabweichung: 4 cm) | 19 inches (48 cm), das ist proportional zum durchschnittlichen Gewicht. |
| Kopfumfang bei Geburt | Mittel: 32 cm (Standardabweichung: 2 cm). Die Frage wurde in 95% der Fälle beantwortet | so um 30 cm (wurde nur in weniger als 50% beantwortet.) |
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Häufige medizinische Befunde
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unsere Umfrage
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Umfrage Dr. Carlin (USA)
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| charakteristischer, monochromatischer Schrei |
92 %
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>95%
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| Mikrozephalie |
82 %
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>95%
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| Ausladende Lidfalten, Kleines Kinn, tief sitzende Ohren, Vierfingerfurche | 76 % (1 oder mehrere Nennungen) | >60% (1 oder mehrere Nennungen) |
| verzögertes Größenwachstum / kleine Statur |
nicht erfaßt
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>80%
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| Strabismus (Schielen) |
29 %
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30%
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| Herzfehler |
16 %
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20%
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| Gaumenspalte |
13 %
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15%
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| Gehörlos |
3 %
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10%
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| Scoliosis (Wirbelsäulenverkrümmung) |
26 %
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10%
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| verschiedene orthopädische Deformitäten |
29 %
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10%
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| Leistenbrüche |
26 %
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10%
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Damit zusammenhängende oder sekundäre Funktionsstörungen
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unsere Umfrage
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Umfrage Dr. Carlin (USA)
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| schwacher Saugreflex / Fütterungsprobleme |
87 %
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>95%
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| häufige Infektionen |
79 %
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>95%
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| Verstopfung |
58 %
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84%
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| Rückfluß / Aufstoßen |
45 %
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50%
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| Lungenentzündung |
21 %
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28%
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| Sinusitis Mastoiditis (Nebenhöhlenentzündung) |
8 %
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28%
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| (epileptische) Anfälle |
3 %
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20%
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| Pharyngitis / Tonsillitis (Rachen- und Mandelentzündungen) |
18 %
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20%
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Behandlunden / Chirurgische Eingriffe
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unsere Umfrage
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Umfrage Dr. Carlin (USA)
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| Insgesamt | 58% mind. 1 Operation, einige Kinder sind mehrfach operiert worden. |
70%
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| davon: | ||
| Belüftungsröhrchen in den Ohren |
5 %
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35%
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| Künstliche Ernährung | Nur für ein Kind ist angegeben worden, daß es als Säugling künstliche ernährt werden mußte. Es gibt aber keine explizite Frage nach künstlicher Ernährung, deshalb ist die Liste sicher nicht vollständig. |
20%
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| Mandelentfernung / Polypenentfernung/ |
5 %
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20%
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| Bruchoperationen und/oder Hodenoperationen |
26 %
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10%
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| andere |
24 %
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lediglich 2 chirurgische Behandlungen von Strabismus (Schielen), 3 mal Luftröhrenschnitt. |
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Trends in der Entwicklung
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unsere Umfrage
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Umfrage Dr. Carlin (USA)
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| Bemerkung | (viele Familien gaben keine Altersangaben bei Erreichen eines Entwicklungsmeilensteines an, viele (vor allem jetzt noch junge) Kinder werden auch noch neue Fähigkeiten erreichen) | |
| Gehen | 58 % aller Kinder können gehen. Berücksichtigt man die Altersverteilung, werden wohl fast alle laufen lernen. Allerdings erst mit etwa 4 Jahren kann etwa die Hälfte aller Kinder laufen. | Die meisten Kinder lernen gehen, teilweise aber stark verspätet, besonders bei Hypotonie oder mit orthopädischen Deformationen unterhalb des Knies. Über 60% der über 18 Monate alten Kinder gehen. |
| Toilettentraining | Urin Tags: 39% (68%); Stuhl Tags: 32% (55%); Tag & Nacht: 13%(38%); die meisten erlernen das Toilettentraining tagsüber zwischen dem 5. und 10. Lebensjahr. Die Zahlen vor den Klammern sind bezogen auf alle Fragebögen, die Zahlen in den Klammern sind eine Hochrechnung, die die Altersverteilung der abgegebenen Fragebögen berücksichtigt (diese statistische Größe ist auch in den folgenden Fragen berechnet und in Klammern angegeben). | Weniger als 1/3 haben vollständige Toilettfähigkeiten erreicht, und das erst nach dem Laufen lernen. |
| Alleine anziehen | 13% können sich alleine anziehen. Unter Berücksichtigung der Altersverteilung könnten letztlich etwa 20% bis 25% lernen sich anzuziehen. | Weniger als 20% können sich ohne Überwachung anziehen. |
| Verwendung von Zeichen | 53% (62%) berichten die Benutzung von Zeichen. Etwa 45% (50%) aller Kinder lernen / benutzen ihr erstes Zeichen vor dem vollendeten 3. Lebensjahr. | 80% berichten die Benutzung von Zeichen; 75% davon lernten mindestens 1 Zeichen vor dem 3. Lebensjahr. Eine Frau nutzt regelmäßig 45 Zeichen und kennt mehr als 120! |
| Verwendung von Worten | 61%(75%) aller Kinder benutzen mindestens ein Wort. 32%(48%) sprechen mehrere Worte. 11% (30% unsicher) benutzen einfache Sätze. Die meisten, die überhaupt Worte benutzen beginnen damit vor dem vollendeten 5. Lebensjahr. | 15% nutzen 1-2 Worte, ein 26 Jahre alter Mann "spricht viel und kennt viele Worte". |
| Singen | Nur 4 Kinder (11%) singen Lieder (kann man kaum hochrechnen) | mehr als 1/3 singen Lieder |
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Fördermaßnahmen
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unsere Umfrage
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Umfrage Dr. Carlin (USA)
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| Allgemein | 84%(aktuell= derzeit noch: 10%) haben Frühförderung erhalten, 100%(aktuell: 35%) irgendeine Form von Physikalischer Therapie, 75% (aktuell: 32%) Ergotherapie, 60% (aktuell: 27%) Sprachtherapie, 18%(aktuell: 3%) Musiktherapie, 14%(aktuell: 0%) adaptive Spieltherapie, 42% (aktuell: 8%) andere Therapien darunter: Therapeutisches Reiten (8x), Schwimmen (5x), Kautherapie nach Castillo Morales (3x) | Nur 68% berichten über Frühförderung. Bis auf "eine Handvoll" erhalten / erhielten aber alle eine Kombination von Gymnastik, Beschäftigungs- und Sprachtherapie; die meisten bleiben auch als Erwachsene in Therapie. Spieltherapie, Musiktherapie und Reittherapie werden immer stärker genutzt mit günstigen Ergebnissen. |
| Berufsausbildung / Berufsausübung | Nur 4 Kinder unserer Fragebogenaktion sind über 18 Jahre alt. 3 davon arbeiten in einer Beschützenden Werkstatt oder Fördergruppe (alle für Entgelt). Alle haben aber beschränkte Fähigkeiten und benötigen Betreuung für Schwerstbehinderte. (evtl. eine Ausnahme) | Obwohl 2/3 der über 18 Jährigen irgendeiner Art von Berufsbildendem Training bekommen haben , bleiben ihre Fähigkeiten meist beschränkt. Ihre Verhaltensauffälligkeiten stören die
Weniger als 5% erhalten eine Vergütung für ihre Arbeit. Leistungsfähigkeit. |
| Benötigte Hilfsmittel | 37% benötigen irgendwelche Hilfsmittel zur Fortbewegung (Schuheinlagen mitgerechnet aber keine Buggies etc. für kleinere Kinder); wenigstens manchmal benötigen 16% einen Rollstuhl; 11% Brillen; keine Hörgeräte | 60% benötigen irgendwelche angepaßten Hilfsmittel um sich fortzubewegen; abgesehen davon berichten 90% über ungeschickten / breitbeinigen Gang. 20% tragen Brillen und / oder Hörgeräte. |
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Neurologische Probleme und Verhaltensauffälligkeiten
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unsere Umfrage
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Umfrage Dr. Carlin (USA)
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| Probleme mit Kauen, Schlucken Erstickungsanfälle |
82 % (davon 60% aktuell)
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80%
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| Selbststimulation und Autismus-ähnliche Verhaltensweisen wie Kopfschlagen, Beißen, ... |
89%
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>90%
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| Aggressives Verhalten, verminderte Frustrationsstoleranz, Aufmerksamkeitsprobleme, Hyperaktivität |
79 %
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vermehren sich mit dem Alter |
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Anderes
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unsere Umfrage
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Umfrage Dr. Carlin (USA)
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| Medikamentösen | Nur 4 nehmen Psychopharmaka, davon einer gegen epileptische Anfälle; 2x Mittel gegen Verstopfung. Dazu "normale" Medikation wie Antibiotika bei Infektionen, 3 mal werden homöopathische Mittel eingesetzt davon 2 mal gegen syndromtypische Beschwerden / Verhaltensstörungen. | 55% brauchen keine Medikamente, 1 Versuch mit Ritalin wird berichtet (nicht hilfreich). Wenige haben Erfolg mit Clonidine, Buspar und Mellaril. 10% nutzen Beruhigungsmittel, überwiegend zur Verhaltenskontrolle |
| Techniken zur Verhaltensbeeinflussung | Unsere Aussagen sind im wesentlichen mit den amerikanischen identisch. Von fast allen wird aber auch gesagt das Verhaltensbeeinflussung eher schwierig / langwierig ist. | Die meisten Eltern berichten, daß Ablenkung, Unterbrechung, sofortige Belohnung und strenges Bestehen auf Regeln die erfolgreichsten Methoden zur Verhaltensbeeinflussung sind. |
| Unterbringung | Die Frage ist auch bei uns häufig nicht beantwortet. Allerdings läßt sich aus dem Kontext des Fragebogens häufig erschließen, daß die Kinder zu Hause leben. Nur 4 Kinder leben nicht ständig zu Hause. | Die Frage wurde nur von 2/3 der Antwortenden beantwortet. Bei denen die geantwortet haben leben 85% der Kinder auch als Erwachsene zuhause. |