Das charakteristische Dysmorphiesyndrom wird im deutschen Sprachraum auch als Katzenschrei-Syndrom bezeichnet. Im Englischen spricht man von dem Cat Cry-Syndrom oder Crying Cat-Syndrom. Weiterhin sind u.a. folgende Synonyme bekannt: Lejeune-Syndrom, (5p-)-Syndrom, Partial Deletion of the Short Arm of Chromosome Number 5 Syndrome, Chromosome (5p-)-Syndrom, Partial 5p monosomy oder chromosome five short arm deletion syndrome.
Das Cri-du-Chat-Syndrom ist eine charakteristische Kombination von physischen und psychischen Behinderungen, entstanden durch den Verlust einer variablen Menge genetischen Materials am kurzen Arm (p-Arm) eines der beiden Chromosomen Nr. 5. Hauptkriterien sind: (1) körperliche und geistige Entwicklungsverzögerung, (2) Dysmorphiezeichen, insbesondere an Kopf, Händen und Füßen, (3) Auffälligkeiten der Hautleisten und -furchen und (4) Fehlbildungen der inneren Organe. Die meisten klinischen Effekte werden auf den Verlust von genetischem Material aus der Region 5p15.2 - 5p15.3 zurückgeführt. Deletionen, die diese Regionen nicht umfassen zeigen variierende Phänotypen von schwerer geistiger Behinderung und Mikrozephalie bis zu einem normalen Erscheinungsbild. Besonders zu vermerken ist das große Maß der phänotypischen Heterogenität. Viele als typisch geltenden Merkmale treten in variierender Häufigkeit auf. Nur 4 Charakteristika sind in fast allen Fällen präsent: der katzenähnliche Schrei, geringes Wachstum (Körpergröße und vor allem Körpergewicht sind unter dem Durchschnitt), Mikrozephalie und geistige Behinderung. Trotz genauer medizinischer Symptombeschreibung und präzisen genetischen Untersuchungsmöglichkeiten kann die persönliche Entwicklung eines einzelnen Kindes nicht vorhergesagt werden.
Im November 1963 wurde das Syndrom durch Jerome Lejeune entdeckt. Bis 1990 sind weltweit 758.310 Fälle erfaßt worden. An der Gesamtpopulation gemessen tritt das Syndrom mit einer Häufigkeit von ca. 1:50000 auf. Bei 10-15% der Kinder ist das Syndrom Folge einer balancierten Translokation bei einem Elternteil.
Das Geburtsgewicht der Kinder liegt in der Regel unterhalb der Norm, auch dann, wenn die Größe des Kindes fast normal ist (durchschnittlich 2.600g). Die Schwangerschaft verläuft überwiegend normal, die Kinder werden fast immer termingerecht geboren.
Auffallend ist eine kraniofaciale Dysmorphie mit Veränderungen von Kopf und Gesicht: fast alle Säuglinge haben einen abnorm kleinen Kopf (durchschnittlicher Kopfumfang von ca. 31.7 cm) mit einer meist länglichen Form. Die Kinder haben oft ein rundes Gesicht mit ungewöhnlich weit auseinanderliegenden Augen (Hypertelorismus) sowie eine verbreiterte und abgeflachte Nasenwurzel. Kennzeichnend ist das eigenartige Schreien, welches besonders beim Neugeborenen und Säugling dem Miauen einer Katze täuschend ähnelt. Die Stimme des Kindes ist hoch und klingt gepreßt, die Ausatmung ist verlängert und unterbrochen, die Einatmung behindert. Die Kinder weisen meist starke Entwicklungsschwierigkeiten auf. Der Muskeltonus ist überwiegend hypoton. Viele der Säuglinge haben Probleme mit dem Herzen und der Atmung. Infektionen treten vermehrt auf. Es gibt Ernährungsprobleme: Saugen, später Kauen fällt schwer. Verdauungsprobleme wie Spucken, später Verstopfung, sind häufig. Neben der Wachstumsretardierung ist in allen Fällen eine psychomotorische und geistige Entwicklungsverzögerung verschiedenen Ausmaßes beobachtet worden. Fast alle Kinder er-lernen zwar das Gehen, teilweise aber stark verspätet. Eine tiefgreifende Sprachverzögerung ist eines der häufigsten Merkmale. Viele Kinder haben Augenprobleme, häufig sind auch Zahnstellungs-Anomalien, hoher Gaumen, tiefsitzende und/oder mißgebildete Ohren, ein schmales Kinn. Die Hände weisen oft eine Vierfingerfurche auf. Das Skelettsystem wirkt unreif. In späteren Jahren tritt öfter Skoliose auf. Beim Cri-du-Chat-Syndrom kommt es mit der Entwicklung zu einen ausgeprägtem Wandel im klinischen Bild. Das auffallendste Syndrom, der hohe Schrei, verschwindet in fast allen Fällen bereits in früher Kindheit, wobei die Stimme jedoch oft abnorm bleibt. In den meisten Fällen bleibt die Körpergröße und der Kopfumfang deutlich unter dem normalen Durchschnitt. Häufig wurde bei älteren Patienten ein bilateral wechselnder Strabismus festgestellt, ebenso häufig eine optische Atrophie. Muskuläre Hypotonie, ein typisches Kennzeichen von Säuglingen mit Cri-du-Chat-Syndrom, wurde im Erwachsenenalter nicht gefunden, allerdings wiesen die meisten Erwachsenen Anhaltspunkte einer schwachen Muskelentwicklung vor. Vermehrt wurde eine Hyperreflexie (Steigerung und Verbreiterung der Reflexe) beobachtet. In mehr als der Hälfte der Fälle treten Skoliosen auf, typisch sind weiterhin kurze Mittelhand- und/oder Mittelfußknochen und Plattfuß.
Es gibt keine spezifische Therapie für Menschen mit dem Cri-du-Chat-Syndrom. Vielmehr jedoch können einzelne Symptome therapeutisch behandelt werden. Verschiedene, die Entwicklung unterstützende Fördermaßnahmen werden regelmäßig angewandt. Speziell sind Frühförderung, Krankengymnastik und Ergotherapie zu nennen. In fast allen Fällen ist eine Sprachtherapie ratsam bzw. sogar notwendig, kombiniert, bzw. gestützt mit Methoden der Unterstützten Kommunikation. Ebenso ist eine frühe präventive dentale Behandlung von großer Bedeutung.Es gibt keine spezifische Therapie für Menschen mit dem Cri-du-Chat-Syndrom. Vielmehr jedoch können einzelne Symptome therapeutisch behandelt werden. Verschiedene, die Entwicklung unterstützende Fördermaßnahmen werden regelmäßig angewandt. Speziell sind Frühförderung, Krankengymnastik und Ergotherapie zu nennen. In fast allen Fällen ist eine Sprachtherapie ratsam bzw. sogar notwendig, kombiniert, bzw. gestützt mit Methoden der Unterstützten Kommunikation. Ebenso ist eine frühe präventive dentale Behandlung von großer Bedeutung.