Vielen Dank für Ihre große Beteiligung an unserer Fragebogenaktion. Insgesamt haben wir 66 Fragebögen zurück erhalten; d.h. die Hälfte der Eltern von Betroffen haben sich beteiligt (!). Drei Themen standen im Vordergrund, die immer wieder einmal Anlass gaben, aufgrund eines extrem schweren Verlaufes sich an den Verein bzw. an mich zu wenden: Dies waren
Wir hatten hierzu einen 1. Fragebogen erstellt und um weitere Themen ergänzt (Haut-/ Schleimhautproblem, Auffälligkeiten beim Schmerzempfinden, Varia). Nach der Auswertung dieser Vorstudie und einer sehr regen Diskussion am Samstag in Olpe, haben wir weitere wertvolle Hinweise erhalten für die Neuauflage einer nun ergänzenden und in Teilen wesentlich detaillierteren Befragung. Wir möchten Sie nun auch um Ihre Mitarbeit bei einer 2. Fragebogenaktion bitten.
Abbildung 1. Altersverteilung (blau/hellgrau = männlich; rot/dunkelgrau = weiblich)
Auffallend ist der durchweg höhere Anteil an Mädchen und Frauen (43 von 66, 65%) [Abbildung 1]. Ob dies auf eine höhere Überlebensrate von weiblichen Feten hinweist, Eltern mit betroffenen Mädchen eher Hilfe im Verein suchen, oder nur Zufall ist, muss erst einmal offen bleiben. Wie die Altersstruktur zeigt, wird hauptsächlich über jüngere Kinder bis 10 Jahre (42 von 66, 64%) berichtet. Ab dem Alter von 25 Jahren liegen nur noch einzelne Berichte vor. Die Graphik spiegelt in etwa die Altersverteilung in der Mitgliederliste des
1 Vereins wider. Das heißt, vor allem Eltern mit jüngeren Kindern sind noch an Informationen und Austausch mit Gleichgesinnten interessiert. Dies wird der Hauptgrund sein, dass ältere Betroffene seltener im Verein zu finden sind. Es gibt keine Hinweise auf eine geringere Lebenserwartung für Menschen mit 5p- - Syndrom. Bislang sind nur drei Mitglieder des Vereins verstorben. Die Todesursachen sind nicht (Brustkrebs, ca. 35 Jahre) bzw. allenfalls mittelbar (schwerer Herzfehler, ca. 1 Jahr), oder nur fraglich (plötzlicher Kindstod im Säuglingsalter) im Zusammenhang mit dem 5p--Syndrom zu sehen. Da Langzeitverläufe in der Literatur nicht systematisch erfasst sind, ist die tatsächliche mittlere Lebenserwartung nicht bekannt. Anekdotisch wird von Betroffenen, die älter als 70 Jahre sind, berichtet.
Die Befragung zeigt, dass Probleme mit Darmverstopfung und Schlafstörung im Vordergrund stehen. Darüber hinaus haben viele ein vermindertes Schmerzempfinden [Abbildung 2].
Abbildung 2. Häufigkeit der angesprochenen Probleme
Erbrechen (25 – 50%) Die Hälfte aller Betroffenen haben immer wieder einmal ein Problem mit Erbrechen – wobei circa 1 Viertel z.T. sehr massives Erbrechen zeigen. Es tritt am häufigsten im Zusammenhang mit den Mahlzeiten auf, wobei schlechtes Kauen und Schluckprobleme als auslösend angesehen werden. Das Erbrechen kann ein- bis mehrfach täglich sein, und auch mal ein bis drei Wochen anhalten. Es wurden vereinzelt auch Phasen von bis zu vier Monaten beobachtet; dieser Verlauf kann sich wiederholen. Meistens wird nur kurz Erbrochen, nur selten kann es bis zu einer Stunde anhalten. Mit zunehmendem Alter wird es seltener. Hinweis auf einen Zusammenhang von Erbrechen und Schluckproblematik könnte auch sein, dass sich unter der Therapie nach Castillo Morales die Symptomatik (möglicherweise) bessert. Als ein weiterer Auslöser werden wiederholt Blähungen genannt. Typische Medikamente, wie Vomex A, sind nicht sonderlich hilfreich, so dass allgemeine Maßnahmen, insbesondere Vermeidung von Blähungen und Ruhe (Ausstrahlen) offensichtlich im Vordergrund stehen. Meist bessert sich die Symptomatik spontan.
Darmverstopfung (70%) Massive Darmverstopfung wird von 70% angegeben, während andererseits auch Stuhlinkontinenz von mehr als der Hälfte bejaht wird. 1/3 geben an, dass der Stuhl sehr hart sei – häufig in Form „kieselsteingroßer Brocken“ oder gar einzelne, das gesamte Darmlumen ausfüllende Brocken. Mehr als 1/3 gibt an, dass dies ständig so sei und meist schon im Säuglingsalter aufgetreten ist. Von spontaner Besserung berichten 1/6. Mehr als 1/3 wenden regelmäßig Klistiere und Massage an, 1/6 auch Laxantien, wie Lactulose und Movicol.
Aus pädiatrischer Sicht habe ich ausgeführt, dass zu wenig Trinken sicherlich eine Verstopfung fördern kann. Liegt jedoch bereits eine ausreichende Trinkmenge vor, so bessert sich auch durch vermehrtes Trinken die Stuhlkonsistenz nicht weiter. Bei leichter Darmverstopfung hilft ballaststoffreiche Kost mit Vollkornprodukten. Obst und Gemüse sind zwar sehr gesund und sollten deswegen auf jedem Ernährungsplan stehen, aber sie sind eher nicht wirksam bei Verstopfung, da ein Großteil der in Ihnen enthaltenen Ballaststoffe bakteriell spaltbar ist. Zu einer „Selbstvergiftung“ durch seltenen Stuhlgang kann es – entgegen landläufiger Meinung - nicht kommen. Eine chronische Verstopfung ist in der Regel harmlos, kann aber häufig die Lebensqualität vermindern. Bei extrem hartem Stuhl sollte jedoch eine Behandlung durchgeführt werden. Hier hat sich Movicol bewährt, das früher zur Darmreinigung vor diagnostischen Eingriffen eingesetzt wurde. Da der Wirkungseintritt eher langsam ist, sollte es täglich genommen werden. Eine Gewöhnung scheint nicht vorzukommen. Lactulose mag zwar bei leichteren Formen angebracht sein, kann aber zu erheblichen Blähungen führen (die wiederum Erbrechen provozieren können (!?)) und ist bei langsamer Darmpassage (vermutlich häufig bei Betroffenen (!?)) schlecht wirksam.
Eine massive Darmverstopfung führt zu Verhaltensauffälligkeiten, vor allem zur Unruhe, was sich auch als Wippen mit dem Oberkörper oder gar Kopfschlagen zeigt. 1/3 gibt an solches, wenn auch meist in milder Form, zu sehen.
Schlafstörung (65%) Massive Schlafstörungen geben 65% an. Die Hälfte hat dies schon seit Geburt beobachtet. Meist liegt es am Durchschlafen (2/3), z.T. auch am Einschlafen (1/3). Die Hälfte gibt an, sehr wechselnde Schlaf-Wach-Phasen zu haben, die teilweise wochenlang anhalten. Ab Kleinkindesalter/Schulalter können die Schlafstörungen seltener werden, dies trifft aber nur für einige zu. Ansonsten bleibt dies ein ständiges Problem. Inwieweit ein Zusammenhang mit zu viel Aktivität am Tage, Aufregung beliebiger Art, Wetterfühligkeit und Mondphasen besteht ist unklar, wird aber von ¼ - 1/2 als ursächlich angesehen. 2/3 geben an, dass sich der Schlafmangel am Tag bemerkbar mache. Reagiert wird mit Kopfschlagen, Unkonzentriertheit und Gereiztheit (1/2). Die Anderen finden keine derartigen Symptome nach Nächten mit wenig Schlaf. Inwieweit hier eine ausreichend lange Tiefschlafphase stattgefunden hat bleibt offen.
Haut- und Schleimhautprobleme (50%) Haut- und Schleimhautprobleme scheinen - bis auf Aphten (1/6) - nicht häufiger vorzukommen als bei anderen Kindern. Die Aphten sind sicherlich auf die beständigen Selbstinfekte (Hand-Mund Kontakt/Speichelfluss) zurückzuführen.
Schmerzempfinden (75%) Das Schmerzempfinden ist bei 75% vermindert. So zeigen manche selbst auf Wespen- und Bienenstiche kaum Reaktionen. In einem Fall wird berichtet, dass Zähne ohne Betäubung gezogen worden sind.
Während der Diskussion in der Runde haben sich weitere Themenkreise aufgetan. Eine Mutter berichtet, dass bei Ihrem Kind offensichtlich eine hohe Nachtsichtigkeit bestehe, die auch eine gute Orientierung in fremder (!) Umgebung erlaubt. Das Kind spiele gerne im Dunkeln, am Tag können auch die Rollläden unten sein. Dies wird von Anderen aus der Diskussionsrunde bestätigt! Weiterhin besteht eine magische Anziehungskraft auf Wasser. Noch nicht bearbeitete Themen sind orthopädische Probleme, wie Skoliose und Fußfehlstellungen (Orthesen), sowie Kommunikationsprobleme (Artikulation) und natürlich neuropädiatrische Probleme.
Münster, Dezember 2009 Prof. Dr. med. Ingo Kennerknecht